Ахондроплазия менен гипохондроплазиянын ортосундагы негизги айырмачылык: ахондроплазия – бул генетикалык оору, ал эми гипохондроплазия – дененин кыйла кыскалыгы жана диспропорциялуулугу менен мүнөздөлгөн генетикалык оору.
Эргежээлдик адамдын бою өтө кыска болгондо пайда болот. Адамдарда бою 147 смден ашпаган адамдар эргежээлдиктен жабыркайт. Эргежээлдик генетикалык мутациядан же өсүү гормонунун жетишсиздигинен болушу мүмкүн. Эрликти эки категорияга бөлсөк болот: пропорционалдуу эргежээлдик жана пропорционалдык эргежээлдик. Пропорционалдуу эргежээлдикке же кыска буттар же кыска тулку мүнөздүү, ал эми пропорционалдуу эргежээлдикте эки буту да, тулку да адаттан тыш кичинекей. Ахондроплазия жана гипохондроплазия - пропорционалдуу эмес эргежээлдикти көрсөткөн генетикалык оорулардын эки түрү.
Ахондроплазия деген эмне?
Ахондроплазия – катуу кыска жана дененин диспропорциясы менен мүнөздөлгөн генетикалык оору. Бул тукум куума генетикалык оору, анын негизги өзгөчөлүгү эргежээлдик. Бул p. Tyr278Cys натыйжасы болуп саналат. жана FGFR3 генинин p. Ser348Cys мутациялары. Бул FGFR3 генинин протеининин өтө активдүү болушуна себеп болот. Ал аутосомдук-доминантты тукум куучулук үлгүсүнө ылайык келет. 80%га жакыны жаңы мутациядан келип чыгат. Анын үстүнө жаңы мутациялардын пайда болуу коркунучу атанын жашы менен жогорулайт. Ооругандардын бою эркектердики 118-145 см, аялдардыкы 112-136 см. Башка олуттуу өзгөчөлүктөр: чоңойгон баш, көрүнүктүү чеке, проксималдык буттардын кыскарышы, кыска манжалар жана манжалар, үч тиштүү колдор, кичинекей ортоңку бет, тегизделген мурун көпүрөсү, омуртка кифоздору, лордоз, боулег, тизе тизеси, уйку апноэ жана тез-тез кулак инфекциясы. Бул бузулуу көбүнчө интеллектке таасирин тийгизбейт. Ахондроплазия 20000ден 30000ге чейин тирүү төрөлгөндөрдүн 1инде кездешет.
01-сүрөт: Ахондроплазия
Ахондроплазияны пренаталдык УЗИ аркылуу аныктоого болот. Генетикалык мутацияны аныктоо үчүн ДНК тести да жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул абал үчүн эч кандай дарылоо жок. Эң көп сунушталган дарылоо ыкмалары колдоо топтору жана семирүү, гидроцефалия, обструктивдүү уйку апноэ, ортоңку кулак инфекциясы, жүлүн кифозу сыяктуу татаал шарттарды дарылоо болуп саналат. Адамдын өсүү гормону дарылоо үчүн колдонулса да, ахондроплазиясы бар адамдарга жардам бербейт. Дары vosoritide ахондроплазия бузулуу үчүн адам сыноолордун 3-стадиясында келечектүү натыйжаларды көрсөтөт. Мындан тышкары, талаштуу буту-узартуу хирургиясы бул генетикалык оорудан жапа чеккен адамдардын буттарынын жана колунун узундугун көбөйтүүгө болот.
Гипохондроплазия деген эмне?
Гипохондроплазия – бул генетикалык оору, дененин кыскалыгы жана диспропорциясы менен мүнөздөлөт. Бул p. Asn540Lys натыйжасы. FGFR3 генинин мутациясы. Ал ошондой эле аутосомдук-доминантты тукум куучулук үлгүсүн ээрчийт. Бул оору менен ооруган эркектердин бою 145-165 см, ал эми ургаачылардын бою 133-151 см. Мүнөздүү белгилери - колдун жана буттун шорты, чыканактагы кыймылдын чектелүүлүгү, чоң баш, лордоз, брахидактилия, микромелия, омуртка стенозу, скелет дисплазиясы, жамбаш сөөктүн аномалиясы жана башкалар..
02-сүрөт: Гипохондроплазия
Бул оорунун диагностикасын рентген нурлары жана кошумча спецификалык мутациялар үчүн генетикалык тестирлөө аркылуу жасоого болот. Гипохондроплазияны дарылоо, адатта, ортопедиялык хирургияны, физикалык терапияны жана жеке адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү үчүн генетикалык кеңештерди камтыйт. Омуртканын стенозу бар адамдар ламинэктомия жасаса болот.
Ахондроплазия менен гипохондроплазиянын кандай окшоштуктары бар?
- Ахондроплазия жана гипохондроплазия FGFR3 гениндеги ар кандай мутациялардан улам пайда болот.
- Алар тукум куума генетикалык оорулар.
- Булар аутосомдук-доминантты тукум куучулук үлгүлөрүнө ылайык келет.
- Генетикалык оорулардын эки түрү тең пропорционалдуу эмес эргежээлдикти көрсөтөт.
- Бул бузулуулар кыска бойлуу мүнөзгө ээ.
Ахондроплазия менен гипохондроплазиянын ортосунда кандай айырма бар?
Ахондроплазия – бул генетикалык оору, ал катуу кыскалык жана дененин диспропорциясы менен коштолот, ал эми гипохондроплазия – генетикалык оору, ал жеңилирээк кыскалык жана дене диспропорциясы менен коштолот. Бул ахондроплазия жана гипохондроплазия ортосундагы негизги айырма. Ахондроплазия көбүнчө интеллектке таасир этпейт, бирок гипохондроплазияда акыл-эси бир аз артта калышы мүмкүн. Бул ахондроплазия менен гипохондроплазиянын дагы бир айырмасы.
Төмөндөгү инфографикада ахондроплазия менен гипохондроплазиянын ортосундагы айырма таблица түрүндө келтирилген.
Кыскача – Ахондроплазия и Гипохондроплазия
Эргежээлдик – скелеттин нормадан кыскараак өсүшү менен мүнөздөлгөн оору. Бул оору генетикалык же гормоналдык жетишсиздик менен байланыштуу болушу мүмкүн. 100дөн ашык ар кандай шарттар эргежээлдикке алып келиши мүмкүн. Ахондроплазия жана гипохондроплазия - пропорционалдуу эмес эргежээлдикке ээ болгон генетикалык оорулардын эки түрү. Ахондроплазия – генетикалык оору, ал катуу кыскалык жана дене диспропорциясы менен коштолот, ал эми гипохондроплазия – генетикалык оору, ал жумшак кыскалык жана дене диспропорциясы менен коштолот. Бул ахондроплазия жана гипохондроплазия ортосундагы негизги айырма.
