Osteogenesis imperfecta менен остеопороздун ортосундагы негизги айырмачылык остеогенез кемчиликсиз (морт сөөк оорусу) генетикалык оору, ал эми остеопороз сөөк тыгыздыгын жоготууга алып келген генетикалык оору.
Сөөктөр адатта адамдарга кыймылга жардам берет. Алар ошондой эле денеге форма берип, колдоо көрсөтөт. Сөөктөр өмүр бою тынымсыз калыбына келтирүүчү тирүү кыртыштар. Балалык жана өспүрүм куракта организм эски сөөктөрдү чыгарганга караганда жаңы сөөктөрдү тезирээк жасайт. Бирок 20 жаштан кийин адамдын денеси сөөктөрдү жасаганга караганда тезирээк ажырайт. Сөөктөрдү бекемдөө үчүн адамдар бойго жеткенде өмүр бою кальций жана D витаминин керектеши керек. Сөөктөрдү бекемдөө үчүн адамдар да туура көнүгүү жасап, тамеки чегүү жана ичкилик ичүүдөн алыс болушу керек. Сөөк оорулары сөөктөрдү оңой сындырышы мүмкүн. Osteogenesis imperfecta жана остеопороз эки башка сөөк оорулары.
Osteogenesis Imperfecta (морт сөөк оорусу) деген эмне?
Osteogenesis imperfecta – сөөктүн анормалдуу пайда болушуна алып келген генетикалык оору. Бул төрөлгөндөн баштап тукум кууган генетикалык оору. Ал морт сөөк оорусу деп да аталат. Бул оору менен төрөлгөн баланын сөөктөрү жумшак болгондуктан, бат сынат. Сөөктөр нормалдуу түрдө түзүлбөйт. Белгилери жана симптомдору жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Симптомдорго сөөктөрдүн оңой сынышы, сөөктүн деформациясы, көздүн ак бөлүгүнүн түсүнүн өзгөрүшү, бочка сымал көкүрөк, ийилген омуртка, үч бурчтук формадагы бет, бош муун, булчуңдардын алсыздыгы ж.б. камтышы мүмкүн.
01-сүрөт: Osteogenesis Imperfecta
Кемчиликсиз остеогенездин кеминде 8 түрү бар. Osteogenesis imperfecta улам бир нече ген мутациялар пайда болушу мүмкүн. COL1A1 жана COL1A2 гендериндеги мутациялар бардык учурлардын болжол менен 90% ын пайда кылат. Кээ бир мутациялар спорадический болуп саналат. Ошондуктан, мутация менен төрөлгөн балдардын тутумдаштыргыч тканынан улам сөөк түзүүдө көйгөйлөр бар. Бул 1-типтеги коллагендин жетишсиздигинен келип чыгат. Негизинен коллаген сөөктөрдө, байламталарда жана тиштерде болот, бул аларды күчтүү кылат. Акыр-аягы, сөөк алсырап калышы мүмкүн. Бул абалды кан анализи (гендик мутация үчүн) жана сөөктүн тыгыздыгын текшерүү (рентген нурлары аркылуу) аркылуу аныктоого болот. Дарылоо ыкмаларына эмгек терапиясы, физикалык терапия, жардамчы аппараттар, оозеки жана тиш дарылоо, сөөктүн жоголушун жана ооруну басаңдатуучу дары-дармектер кирет.
Остеопороз деген эмне?
Остеопороз – сөөктүн тыгыздыгын жоготууга алып келген генетикалык оору. Остеопороз сөөктөрдүн алсыздыгын пайда кылат жана аларды капыстан жана күтүлбөгөн сыныктарга көбүрөөк дуушар кылат. Остеопороз адамдардын сөөк массасынын азайышы жана күчү азыраак болушу мүмкүн дегенди билдирет. Аялдар эркектерге караганда остеопорозго төрт эсе көп чалдыгышат. Кеминде 15 ген мутациялары ген мутациясын пайда кылган остеопороз катары тастыкталган. Остеопорозго катышкан гендердин айрымдары ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK жана RANKL болуп саналат. Мындан тышкары, дагы 30 ген сезгичтик гендер катары баса белгиленген. Бул ген мутациялары спорадикалык же тукум куума болушу мүмкүн. Андан тышкары, бул гендер клеткалардын жана ткандардын өнүгүшүнө таасир этүүчү химиялык сигнал жолдоруна катышат. Алар сөөктүн минералдык тыгыздыгын жөнгө салууга да катышат.
02-сүрөт: Остеопороз
Симптомдоруна белдин оорушу, боюн жоготуу, эңкейип калуу жана сөөктөрдүн оңой сынышы кирет. Жалпысынан алганда, бул медициналык абалын рентген, КТ, омуртка КТ жана сөөк тыгыздыгын сканерлөө аркылуу аныктоого болот. Дарылоо ыкмаларына бисфосфонаттар, кальцитонин, гормон терапиясы, RANK лигандынын ингибитору, тандалма эстроген рецептор модуляторлору жана паратироид гормонунун аналогдору кирет. Бул ооруну дарылоо үчүн эң кеңири таралган хирургиялык ыкмалар - вертебропластика жана кифопластика.
Osteogenesis Imperfecta жана Osteoporosis менен кандай окшоштуктар бар?
- Osteogenesis imperfecta жана остеопороз эки башка сөөк оорулары.
- Медициналык абалдын экөө тең бала кезинен эле болушу мүмкүн.
- Алар тукум куума же спрадидик ген мутацияларынан улам пайда болушу мүмкүн.
- Сөөктүн сынуусуна эки медициналык шарт тең себеп болушу мүмкүн.
- Алар дарылоого мүмкүн болгон медициналык шарттар.
Osteogenesis Imperfecta жана Osteoporosis ортосунда кандай айырма бар?
Osteogenesis imperfecta – сөөктүн анормалдуу пайда болушуна алып келген генетикалык оору, ал эми остеопороз – сөөк тыгыздыгын жоготууга алып келген генетикалык оору. Ошентип, бул osteogenesis imperfecta жана остеопороз ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, osteogenesis imperfecta эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет, ал эми остеопороз эркектерге караганда аялдарга көбүрөөк таасир этет.
Төмөндөгү инфографикада кемчиликсиз остеогенез менен остеопороздун ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Кемчиликсиз Osteogenesis vs Osteoporosis
Osteogenesis imperfecta жана остеопороз эки түрдүү сөөк оорулары. Бул эки медициналык шарттар тукум куума же спорадик ген мутацияларына байланыштуу болушу мүмкүн. Osteogenesis imperfecta - генетикалык оору, ал анормалдуу сөөк пайда болушуна алып келет, ал эми остеопороз - сөөк тыгыздыгын жоготкон генетикалык оору. Демек, бул imperfecta остеогенези менен остеопороздун ортосундагы негизги айырма.
