Негизги айырма – Цитогенетика менен Молекулярдык генетика
Генетикалык изилдөөлөр геномдор аркылуу өзгөчөлүктөрдүн бир муундан кийинки муунга кантип берилээрин изилдейт. Цитогенетика жана Молекулярдык генетика - хромосомаларды жана гендерди изилдеген генетикалык изилдөөлөрдүн эки тармагы. Цитогенетика менен молекулярдык генетиканын негизги айырмасы цитогенетика микроскопиялык анализдин жардамы менен хромосомалардын санын жана түзүлүшүн изилдөө, ал эми молекулярдык генетика ДНК технологиясын колдонуу менен ДНК молекуласынын деңгээлинде гендерди жана хромосомаларды изилдөө болуп саналат.
Цитогенетика деген эмне?
Хромосомалар клеткалардагы тукум куучулуктун кыймылдаткыч күчү болуп саналат. Алар ата-энеден урпактарга тукум кууп өткөн организмдин бардык генетикалык маалыматын камтыйт. Хромосомалык сандагы жана структурадагы кандайдыр бир өзгөрүү көбүнчө тукумга өтө турган генетикалык маалыматтын өзгөрүшүнө алып келет. Демек, клеткадагы бүт хромосомалар жана хромосомалык аномалиялар жөнүндө маалымат клиникалык генетика жана молекулярдык изилдөөлөр үчүн маанилүү. Хромосомалык аномалиялар адатта клетканын бөлүнүү учурунда пайда болуп, жаңы клеткага өтөт.
Хромосомалар ДНК жана белоктордон турат. Демек, хромосомалардагы өзгөрүүлөр протеиндер үчүн коддолгон гендерди бузуп, туура эмес белокторду пайда кылышы мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр генетикалык ооруларды, тубаса кемтиктерди, синдромдорду, ракты ж.б. пайда кылат. Хромосомалар жана алардын өзгөрүүлөрү жөнүндөгү изилдөөлөр цитогенетика деген терминге кирет. Ошондуктан цитогенетика клетканын хромосомаларынын санын, структурасын жана функциялык өзгөрүүлөрүн талдоо менен алектенген генетиканын бир бөлүмү катары аныктама берсе болот. Цитогенетикалык анализде төмөнкүдөй ар кандай ыкмалар бар.
Кариотиптөө – Хромосомалардын санын жана түзүлүшүн аныктоо үчүн микроскоптун астында клетканын хромосомаларын визуализациялоочу ыкма
Fluorescence in situ гибриддештирүү (FISH) – ар кандай генетикалык ооруларды жана хромосомалык аномалияларды диагностикалоо үчүн метафаза хромосомаларындагы гендердин бар экендигин, жайгашкан жерин жана көчүрүү санын аныктоочу ыкма
Массив негизиндеги салыштырма геномдук гибриддештирүү – Көчүрмө сандагы вариацияларды жана хромосомалык аномалияларды талдоо үчүн иштелип чыккан техника
Цитогенетикалык изилдөөлөр хромосомалык сандагы жана түзүлүштөгү айырмачылыктарды көрсөтөт. Цитогенетикалык анализ, адатта, түйүлдүктүн хромосомалык аномалиялар менен коопсуз экендигин аныктоо үчүн кош бойлуулук учурунда жүргүзүлөт. Кадимки адамдын клеткасында 22 жуп аутосома хромосома жана бир жуп жыныстык хромосома бар (бардыгы 46 хромосома). Клеткада анормалдуу сандагы хромосома болушу мүмкүн; бул абал анеуплоидия деп аталат. Адамдарда Даун синдрому жана Тернер синдрому хромосомалардын сандык аномалияларынан улам пайда болот.21-хромосоманын трисомиясы Даун синдромун жана бир жыныстык хромосоманын жоктугу Тернер синдромун пайда кылат. Кариотиптөө - адамдагы жогоруда айтылган синдромдорду аныктоочу ушундай цитогенетикалык ыкмалардын бири.
Цитогенетикалык изилдөөлөр ошондой эле репродуктивдүү талкуулар, ооруларды диагностикалоо жана кээ бир ооруларды (лейкемия, лимфома жана шишиктер) ж.б. дарылоо үчүн баалуу маалыматтарды берет.
Сүрөт 01: Даун синдрому кариотип
Молекулярдык генетика деген эмне?
Молекулярдык генетика гендердин структурасын жана функцияларын молекулярдык деңгээлде изилдөөнү билдирет. Бул ДНК деңгээлинде организмдин хромосомаларын жана ген экспрессияларын изилдөө менен алектенет. Гендерди, гендердин вариациясын жана мутацияларды билүү ооруну түшүнүү жана дарылоо жана биологияны өнүктүрүү үчүн маанилүү. Гендердин ДНК тизмеги молекулярдык генетикада изилденет. Ырааттуулуктун вариациялары, ырааттуулуктагы мутациялар, гендердин жайгашкан жерлери жеке адамдар арасындагы генетикалык вариацияны аныктоо жана ар кандай ооруларды аныктоо үчүн жакшы маалымат.
Молекулярдык генетиканын ыкмалары – бул күчөтүү (ПТР жана клондоштуруу), ген терапиясы, гендик экрандар, ДНК менен РНКны бөлүү жана аныктоо ж.б. Бул ыкмалардын бардыгын колдонуу менен гендер боюнча изилдөөлөр структуралык жана функционалдык вариацияларды түшүнүү үчүн жүргүзүлөт. молекулярдык деңгээлде хромосомалардагы гендердин. Адам геномунун долбоору - молекулярдык генетиканын эң сонун натыйжасы.
2-сүрөт: Молекулярдык генетика
Цитогенетика менен молекулярдык генетиканын ортосунда кандай айырма бар?
Цитогенетика жана Молекулярдык генетика |
|
| Цитогенетика микроскопиялык ыкмаларды колдонуу менен хромосомаларды изилдөө. | Молекулярдык генетика – бул ДНКнын технологиялык ыкмаларын колдонуу менен ДНК деңгээлиндеги гендерди изилдөө. |
| Техникалар | |
| Кариотиптөө, FISH, aCGH ж.б. бул тармакта колдонулган ыкмалар. | ДНКны изоляциялоо, ДНКны күчөтүү, гендерди клондоо, ген экрандары ж.б. бул жерде колдонулган ыкмалар. |
Кыскача маалымат – Цитогенетика жана Молекулярдык генетика
Цитогенетика жана молекулярдык генетика - бул хромосомаларды жана гендерди изилдеген генетиканын эки чакан тармагы. Цитогенетика менен молекулярдык генетиканын ортосундагы айырмачылык алардын басымында; цитогенетика - бул клеткадагы хромосомалардын сандык жана структуралык вариацияларын изилдөө, ал эми молекулярдык генетика - ДНК деңгээлиндеги хромосомалардагы гендерди изилдөө. Эки аймак тең генетикалык ооруларды, диагностиканы, терапияны жана эволюцияны түшүнүү үчүн маанилүү.
